Tras siete años de incertidumbre hasta lograr un diagnóstico para su hijo Darío, Ana Carrasco decidió convertir el dolor en acción. A través de la asociación Un guerrero llamado Darío, impulsa la investigación del síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 9 y trabaja para dar visibilidad a la realidad de las enfermedades ultra raras, reclamando más recursos, compromiso institucional y conciencia social.
Ana, ¿quién es Darío y cómo lo describirías como niño y como persona?
Darío es mi hijo, pero también es el motor de todo lo que hacemos. Es un niño dulce, sensible y muy fuerte, que nunca pierde la sonrisa y que tiene una mirada que habla. Es resiliente sin saberlo, valiente sin proponérselo, y nos enseña cada día la importancia de lo más pequeño
¿Cuándo empezasteis a notar que algo no iba bien y cómo fue el proceso hasta llegar al diagnóstico?
Darío nació completamente sano y tuvo un desarrollo normal hasta aproximadamente los diez meses de vida. Un día , de repente, no era capaz de sostener la cabeza. Empezó a perder fuerza en el cuello y eso fue una señal de alarma muy importante. Fue entonces cuando empezaron las primeras pruebas en el hospital, mientras, Darío seguía perdiendo el resto de capacidades motoras que ya había adquirido. Perdió la fuerza en el tronco, dejó de usar sus manos, dejó de mover sus piernas, y apareció lo que se llama una hipotonía generalizada y un llanto constante sin causa aparente. Más adelante, a lo largo de la enfermedad, también aparecieron otro tipo de problemas respiratorios y neurológicos derivados de la misma.
Cuando los médicos pudieron descartar las enfermedades más frecuentes, comenzaron las pruebas genéticas, que tampoco daban un diagnóstico claro. Era evidente que algo ocurría, pero nadie podía ponerle nombre. Tras más de un año sin respuestas, entendimos que la investigación iba a ser nuestra gran aliada si queríamos saber qué le pasaba a nuestro hijo. Fue entonces cuando iniciamos estudios genéticos más avanzados en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, donde se investigan enfermedades raras o de baja prevalencia.
En total han sido siete años hasta conseguir el diagnóstico de Darío, gracias a la ciencia y a la investigación. Y aun así podemos considerarnos afortunados, porque hay familias que tardan más tiempo o que nunca llegan a tener un diagnóstico.
Fue un proceso extremadamente duro. Mientras esperábamos resultados, que parecían eternos, los médicos nos hablaban sobre la gravedad de su afectación y sobre una esperanza de vida limitada a los primeros años de la infancia. Vivir tantos años sin diagnóstico fue una tortura en muchos sentidos, porque cuando no sabes qué tiene tu hijo, no sabes cómo ayudarlo y, por lo tanto, no puedes luchar contra algo que no tiene nombre.
Siempre utilizo un símil para explicar ese tiempo. En mi cabeza veía un reloj de arena. Cada vez que preguntábamos a los investigadores y nos decían que seguían buscando pero que aún no encontraban nada, yo imaginaba ese reloj consumiéndose, el tiempo de mi hijo se acababa y nosotros seguíamos sin respuestas, sin herramientas y sin posibilidad de actuar para ayudarlo.
Recibir la noticia de una enfermedad ultra rara cambia por completo la vida. ¿Qué sentiste en ese momento y qué fue lo primero que pensaste?
Realmente, a nosotros nos cambió la vida cuando empezamos a ver que Darío tenía una enfermedad que no tenía nombre y que le provocó una discapacidad del 98%. Nos cambió la vida cuando entendimos que nuestro hijo no podría jugar al tenis como habíamos soñado, que no podría estudiar una carrera universitaria como tantas veces imaginamos o que no tendría esa vida que muchas veces idealizamos cuando pensamos en el futuro de un hijo.
Cuando finalmente llegó el diagnóstico, lejos de ser solo un golpe, fue también un alivio. No era que antes hubiera una puerta cerrada; es que no había puerta. Ponerle nombre a lo que le ocurría nos dio, al menos, un punto de partida.
Al saber que se trataba de una enfermedad ultra rara y que no existía ningún tipo de estudio ni investigación sobre ella, lo primero que pensé fue muy claro: mientras Darío tenga fuerzas y ganas de vivir, nosotros no nos vamos a rendir. Si no hay investigación, la encontraremos. Si no hay tratamiento, lo buscaremos.
La enfermedad que padece Darío es considerada ultra rara y en España solo se conocen dos casos. ¿Qué implica esto en el día a día de las familias?
Cuando por fin nos dieron el diagnóstico de Darío, nos explicaron que se estiman 20 casos en todo el mundo y que la media de supervivencia descrita es de aproximadamente 20 meses. La sensación de fragilidad es enorme. Esto implica mucha soledad , mucha incertidumbre ante el futuro y una gran necesidad de saber más para poder ayudarle.
El día a día implica una lucha constante. Supone terapias semanales, citas médicas muy frecuentes y vivir pendientes de posibles complicaciones graves derivadas de la enfermedad. Supone adaptar la vida familiar a una realidad dura y permanente.
En nuestra casa convivimos con material y cuidados propios de un entorno hospitalario: soporte respiratorio, alimentación a través de botón gástrico y atención diaria que requiere conocimientos casi de enfermería. Implica vigilancia continua y adaptación constante, porque la enfermedad obliga a reajustarlo todo una y otra vez.
¿A qué principales dificultades os enfrentáis cuando apenas hay información, tratamientos o investigaciones previas?
No saber qué esperar de esta enfermedad ni cómo va a evolucionar es profundamente frustrante, doloroso y emocionalmente desgastante.
La falta de recursos específicos lo hace aún más difícil. La sensación de desamparo aumenta cuando no tienes opciones de tratamiento y ves como, día tras día, la enfermedad sigue avanzando y dejando secuelas cada vez más graves. Por encima de todo, la mayor dificultad es ver a tu hijo sufrir cada día sin poder hacer nada para evitarlo.
¿Sientes que las enfermedades ultra raras siguen siendo grandes desconocidas para la sociedad?
Sí, totalmente. Las enfermedades raras o ultrarraras, por definición, tienen una baja prevalencia. Cuando hablamos de patologías en las que existe uno o dos casos en todo el territorio nacional, como es nuestro caso, es evidente que no se convierten en una prioridad.
Y hay algo fundamental: lo que no se conoce, no existe. Si la sociedad no conoce esta afectación, si no entiende cómo impacta en una familia y cómo condiciona la vida de un niño, difícilmente puede empatizar.
¿En qué momento decides crear la asociación Un guerrero llamado Darío y con qué objetivo principal?
Cuando en marzo del año pasado nos dieron el diagnóstico de Darío, también nos confirmaron que no había ninguna investigación en curso sobre esta enfermedad. Ese momento marcó un antes y un después para nosotros, porque entendimos que, si queríamos avanzar y ayudar a nuestro hijo, tendríamos que poner en marcha la investigación desde cero. Esperar a que alguien decidiera promover algo para una enfermedad con uno o dos casos en todo el territorio nacional era, siendo realistas, muy poco probable.
En ese momento comprendí que, si no existía investigación, habría que impulsarla; si no había tratamiento, habría que buscarlo; y si no había visibilidad, habría que generarla.
La asociación nace como una forma de canalizar toda esa determinación y convertirla en acción organizada. Su objetivo principal es financiar e impulsar la investigación específica sobre esta enfermedad. Pero también nace con una vocación más amplia: ser un punto de apoyo y de referencia para cualquier familia que pueda encontrarse en una situación similar.
¿Qué significa para ti llamar “guerrero” a tu hijo y convertir su historia en una causa colectiva?
Guerrero es alguien que no lucha por elección, sino porque no tiene alternativa. Mi hijo me ha demostrado, desde que debutó la enfermedad, que ha luchado por su vida de una manera admirable. A lo largo de estos años, ha vivido situaciones de salud muy críticas y nunca le ha faltado la fuerza para seguir adelante, además, con una sonrisa en su cara.
Llamarlo guerrero no es una etiqueta, es una realidad. Es reconocer su capacidad de resistencia y su valentía.
Convertir su historia en una causa colectiva significa transformar el dolor en compromiso. Significa que lo que comenzó siendo una experiencia íntima y devastadora se convierta en un movimiento que genere conciencia, apoyo y oportunidades para avanzar. Es hacer que su lucha no sea solo nuestra, sino de todos.
¿Cuál es el principal objetivo de la asociación?
El principal objetivo de la asociación es impulsar la investigación, la difusión y la recaudación de fondos destinados al estudio del síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 9, asociado a mutaciones en el gen SUCLG1, que es la enfermedad que padece Darío.
Nuestro propósito es que deje de ser una enfermedad desconocida, que se investigue y que puedan desarrollarse tratamientos. Y en ese camino ya hemos dado un paso muy importante: actualmente contamos con un proyecto de investigación en marcha en la Universidad Pablo de Olavide, algo que cuando nos dieron el diagnóstico parecía imposible.
Pero este esfuerzo no es solo por Darío. También nace con la vocación de que cualquier otra familia que pueda enfrentarse a esta enfermedad, o a otra enfermedad rara en la infancia, no tenga que empezar desde cero, no tenga que vivir tantos años sin respuestas y sin esperanza.
¿Qué tipo de acciones impulsa la asociación para dar visibilidad a la enfermedad y apoyar a las familias?
Es muy complejo atravesar el momento en el que te dicen que tu hijo no va a caminar, que no va a hablar o que no saben cuánto tiempo podrá sobrevivir. Cada familia vive ese proceso a su manera. Pero compartirlo con otras familias que han pasado o están pasando por lo mismo puede marcar una gran diferencia.
Por eso, la asociación quiere ser un espacio de apoyo y acompañamiento. Damos visibilidad no solo a esta enfermedad, sino también a la realidad diaria de las enfermedades raras, para que las familias no se sientan solas.
Trabajamos de la mano de profesionales sanitarios e investigadores, porque creemos firmemente en la unión entre familias y comunidad científica como base para avanzar.
Organizamos eventos solidarios y campañas de sensibilización dirigidas a distintos colectivos para que cada vez más personas conozcan esta realidad.
Y, como pilar fundamental, nos dedicamos a recaudar fondos para sostener y ampliar la investigación, porque sin investigación no hay futuro para estos niños.
¿Qué papel juega la solidaridad de las personas que se acercan y colaboran con vuestra causa?
La solidaridad es fundamental. Sin la implicación de la sociedad, nada de esto sería posible.
Pero la solidaridad no consiste solo en ayudarnos a financiar la investigación. La verdadera solidaridad va mucho más allá. Está en la voluntad de construir un mundo en el que la palabra “inclusión” algún día deje de ser necesaria. Porque si todos hemos venido a este mundo con el mismo derecho a vivirlo, no debería hacer falta que nadie tenga que pedir ser incluido.
La solidaridad se ve en la implicación de los profesionales que se comprometen más allá de su obligación. Se ve en las empresas que deciden colaborar y asumir también una responsabilidad social real. Se ve en los colegios que impulsan iniciativas para educar en igualdad y empatía desde la infancia.
Es algo esencial, no solo para nuestra causa, sino para que la sociedad avance en humanidad.
En enfermedades como la de Darío, la investigación es clave. ¿Qué necesita hoy esta causa para avanzar?
Principalmente, esta causa necesita financiación estable. La investigación requiere continuidad, y para poder avanzar necesitamos garantizar los recursos que permitan sostener el proyecto que ya tenemos en marcha en la Universidad Pablo de Olavide, así como futuros estudios que nos ayuden a comprender mejor la enfermedad y a desarrollar posibles tratamientos a largo plazo.
Pero no todo es financiación. También necesitamos un compromiso claro por parte de las administraciones públicas. Es fundamental que se invierta en enfermedades raras y ultrarraras, que se promueva su estudio y que se establezcan mecanismos de apoyo a las familias, tanto en el ámbito sanitario como en el social. Muchas veces los procesos burocráticos, las valoraciones y los recursos disponibles no están adaptados a realidades tan complejas como estas.
Y, por supuesto, necesitamos visibilidad. Porque si no se sabe que existimos, si no se conoce la enfermedad ni su impacto, es muy difícil que se generen cambios estructurales.
¿Sientes que las administraciones y el sistema sanitario están preparados para dar respuesta a este tipo de enfermedades?
Creo que todavía hay mucho camino por recorrer. Es cierto que en los últimos años se están planteando cambios y que el discurso institucional parece más esperanzador. Quiero confiar en que el futuro será mejor, aunque muchas veces esas mejoras se quedan en intenciones.
A día de hoy, creo que aún estamos lejos de poder decir que el sistema está plenamente preparado para dar respuesta a enfermedades ultrarraras. No solo en el ámbito de la investigación, sino también en lo más básico.
Hay profesionales extraordinarios, muy comprometidos, pero el sistema en su conjunto aún tiene mucho que mejorar para poder responder de manera ágil, adaptada y equitativa a este tipo de realidades.
¿Qué cambiaría realmente la vida de Darío y de otras personas que padecen enfermedades ultra raras?
Principalmente serían tratamientos eficaces, y esos solo llegan a través de la investigación.
Cuando hablamos de enfermedades raras, muchas veces pensamos en algo aislado porque afectan a pocas personas cada una de ellas. Pero la realidad es que existen más de 7.000 enfermedades raras distintas. En Andalucía se estima que hay alrededor de 500.000 personas afectadas y en España cerca de tres millones. No estamos hablando de algo excepcional; estamos hablando de una realidad que afecta a miles de familias.
Lo que realmente puede marcar la diferencia es invertir en investigación para encontrar, si no una cura, al menos tratamientos que permitan mejorar la calidad y la esperanza de vida.
Y junto a eso, un sistema que acompañe. Un sistema que no añada más dificultades administrativas, más trabas o más desgaste a familias que ya conviven con una situación compleja cada día. Porque bastante tienen con gestionar la enfermedad como para tener que luchar también contra el propio sistema.
Como madre, ¿de dónde sacas la fuerza para seguir adelante cada día?
De Darío. La saco de él.
Cuando se trata de tu hijo, no hay alternativa. Yo daría mi vida por él. Si pudiera elegir, si estuviera en mi mano, me quedaría yo con su enfermedad. Creo que cualquier madre o padre lo daría todo por su hijo.
Saco la fuerza de su sonrisa. De su capacidad para ser feliz en una vida que, objetivamente, ha sido injusta con él, porque nadie merece vivir con una enfermedad así. Y, aun así, él sonríe.
Hay días en los que yo no puedo ni levantarme. Pero entonces pienso: si él, con el dolor que padece, con todo lo que implica su enfermedad, es capaz de despertarse sonriendo; si es capaz de disfrutar cuando va al cine, al teatro, cuando está con sus compañeros del colegio, con sus primos, o incluso cuando está atravesando una crisis y te mira y te sonríe con el alma… si no saco la fuerza de ahí, ¿de dónde la voy a sacar?
¿Qué te ha enseñado Darío sobre la vida que no habrías aprendido de otra manera?
Me ha enseñado a relativizar mucho lo superficial. A valorar profundamente el presente. A ser resiliente. A esperar.
Y, sobre todo, me ha enseñado que el mayor motor, la mayor fuerza transformadora que existe en el mundo, es el amor.
Y, para concluir ¿Cómo puede ayudar cualquier persona que conozca la asociación por primera vez?
Pueden ayudarnos de muchas maneras. Desde una donación directa destinada a la investigación hasta acompañándonos en los distintos eventos solidarios que organizamos a lo largo del año, de los que pueden informarse a través de nuestras redes sociales.
Las empresas, en particular, pueden desempeñar un papel muy importante. Pueden colaborar como patrocinadores en nuestros eventos, impulsar iniciativas solidarias dentro de sus propios equipos o integrar nuestra causa dentro de sus acciones de responsabilidad social. A veces, un gesto que para una empresa puede parecer pequeño, para una causa como esta supone un avance enorme.
También es fundamental algo tan sencillo como compartir y dar visibilidad a nuestra causa, ayudarnos a que más personas nos conozcan.
