La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y limita significativamente los años de vida de los afectados. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). La asociación sin ánimo de lucro, Duchenne Parent Project España (DPPE), la crearon y dirigen padres y madres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB). Su misión es trabajar para encontrar una cura o tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias mediante la promoción y financiación de la investigación clínica, servicios de atención psicosocial, campañas de sensibilización y programas educativos.
El objetivo de esta asociación es crear una comunidad fuerte y unida para acabar con Duchenne y Becker, acelerar la investigación clínica y su acceso rápido a los afectados, promover la educación, concienciar y sensibilizar a la población en general y mejorar la calidad de vida de los afectados con una buena atención, terapias e intervenciones.
La Distrofia Muscular de Duchenne es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas. Por otro lado, la Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.
El desarrollo de la DMD es bastante predecible. Los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente. En los niños que empiezan a caminar, los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia. Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico. Duchenne puede ser diagnosticado desde los primeros meses de vida hasta los 4 o 5 años. Desde ese momento, el afectado puede que experimente una cierta mejoría hasta que más adelante comienza a experimentar declive físico. Estadísticamente, éstas son las etapas que sufre un afectado de Duchenne. En Becker los tiempos se alargan más y son capaces de mantener la marcha durante mucho más tiempo.
¿Cómo colaborar?
Puedes ayudar a mejorar la calidad de vida a los afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne y Becke de muchas formas: haciéndote socio, haciendo un donativo, comprando en la tienda solidaria, organizando un evento, asistiendo a los eventos o colaborando de manera so1idaria como una empresa.
¿Qué hacen?
Desde Duchenne Parent Project España trabajan desde diferentes líneas de actuación, todas ellas con el fin de ofrecer el mejor apoyo a las personas afectadas y sus familias, avanzar en todas aquellas mejoras que incrementen su calidad de vida y dedicar todos los recursos posibles a proyectos de investigación para lograr una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
Asimismo, algunos de sus servicios son, entre otros, la atención a las familias. Y es que aunque la Asociación nació con el único objetivo de recaudar fondos para la promoción y financiación de proyectos de investigación, poco a poco, y según han ido creciendo con nuevos socios, nuevos afectados, perciben que a Duchenne/Becker no le podían combatir únicamente con la esperanza de que las líneas de investigación dieran sus frutos. Porque Duchenne/Becker ataca de muchas maneras y, a parte del evidente desgaste físico, lleva acompañado un desgaste psicológico que hay que atender. Además, se percataron de que hay una gran demanda de información relativa a solicitud de ayudas, prestaciones, reclamaciones, etc. Por ello atienen a las familias ofreciéndoles servicio de atención psicológica, de información y orientación y servicios de orientación jurídica.
Desde la asociación tienen claro que en la lucha contra la distrofia muscular de Duchenne y Becker participan varios agentes, uno de ellos son las administraciones e instituciones públicas. En este sentido consideran que su deber como representantes de pacientes es establecer una comunicación fluida con ellas. Es por ello que crearon el Comité de Garantías que permite fijar estrategias y reunirse periódicamente para exponer sus objetivos y necesidades tanto en la defensa del paciente, como en su posicionamiento como entidad.
Otro apartado fundamental es la investigación. Duchenne Parent Project España se ha comprometido desde sus inicios a promover y financiar la investigación en las Distrofias Musculares de Duchenne y Becker. Desde 2014, tomaron la iniciativa en acelerar y promover la investigación, además de la búsqueda de tratamientos para estas dos Distrofias Musculares. En la actualidad cuentan con un panorama de tratamientos potenciales para Duchenne que nunca había sido tan prometedor.
Otro punto fuerte de esta asociación es su departamento de Innovación Tecnológica. En estos últimos años han visto la necesidad de incorporar diferentes herramientas tecnológicas para favorecer las necesidades que genera una enfermedad como la Distrofia Muscular de Duchenne. Para ello, crearon este departamento encargado de visualizar y fomentar cualquier avance tecnológico para focalizarlo en la DMD.
Asimismo, la asociación lleva a cabo varios programas educativos sobre Distrofia Muscular de Duchenne. La transferencia de conocimiento alrededor de esta enfermedad es uno de los pilares de la asociación, ya que le permite avanzar a una mayor velocidad generando sinergias con profesionales, investigadores, farmacéuticas, etc., que dedican su tiempo y esfuerzo a luchar contra esta enfermedad o casos relacionados. Desde Duchenne Parent Project España lideran, además, la celebración de congresos, seminarios, acuerdos, cursos, etc., que permiten que esta colaboración de los mejores frutos a la mayor brevedad posible.
