Marian Vaya, madre de tres hijos con ataxia de friedreich, lucha cada día dando visibilidad a esta enfermedad a través de su cuenta de Instagram @viviendo_con_ataxia donde además, comparte su experiencia.

La ataxia de friedreich es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, pero ¿en qué afecta concretamente al que la padece?

Afecta principalmente al sistema nervioso, provocando debilidad muscular, faltas de coordinación y equilibrio, problemas en la marcha y lleva asociada otras patologías como la disfagia, la disartria, escoliosis, miocardiopatías, diabetes, alteraciones auditivas y visuales, y va en aumento puesto que es progresivo, hasta convertirles en grandes dependientes.

Las personas con ataxia de friedreich, empiezan con inestabilidad en la marcha, desarrollando problemas para mantenerse en pie o caminar, y afecta a la motricidad en general. Hacer cosas cotidianas, como escribir, cortar alimentos o abrocharse un botón, termina convirtiéndose en un gran desafío.

El diagnóstico de la ataxia se realiza mediante una combinación de pruebas y métodos, ¿en qué consisten?

Además de realizar un examen físico minucioso y centrado en la exploración de movimientos oculares, coordinación de movimientos y de la marcha, los pacientes con sospecha de ataxia de friedreich, son sometidos a resonancia magnética, que proporciona daños en cerebro y médula espinal; a un electromiograma, para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas que los controlan; pruebas de sangre y orina, para ver los niveles elevados de glucosa y pruebas genéticas que estudia el gen FXN, asociado a esta enfermedad, para comprobar su mutación.

La mutación consiste en la expansión de la mutación del triplete GAA, si un individuo sano, presenta entre 7 y 22 repeticiones, las personas con ataxia pueden presentar entre 66 y 1000, provocando acumulación de hierro y por consiguiente, deterioro y destrucción de las células. Según el número de repeticiones, así se presentará la enfermedad.

Una vez diagnosticada, ¿cuál es su tratamiento?

Como muchas de las enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe cura ni tratamiento eficaz para la ataxia de friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones que se desarrollan, podrían tratarse para ayudar a mantener una mejor calidad de vida.

Se pueden tratar la diabetes o los problemas cardíacos con medicamentos y los problemas ortopédicos como las deformidades de los pies o la escoliosis, con prótesis o cirugía. Por otro lado, la fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, son fundamentales e indispensables para alargar la degeneración que sufren a consecuencia de los síntomas de esta cruel enfermedad.

¿Cuál es tu experiencia personal con esta enfermedad?

La verdad es que es una pregunta muy delicada, porque es una enfermedad tan destructiva, que desgasta muchísimo tanto a nivel físico, como mental, tanto a los que la padecen, como a los que convivimos con ella, pues los afectados, requieren de atención 24/7 para poder realizar sus tareas cotidianas.

Hay que ser muy fuertes para poder llevar el día a día, aunque, por sacar algo positivo de todo esto, mi experiencia personal con la ataxia de friedreich me ha enseñado a valorar y a aprovechar mucho más la vida.

Tienes una cuenta en Instagram llamada “viviendo_con_ataxia”, ¿Qué te motivó a crearla?

Al tratarse de una enfermedad minoritaria, mi objetivo principal al crear mi cuenta en redes era dar visibilidad y dar a conocer la realidad de las personas que la padecen. Intentar que dejase de ser invisible y que cuando alguien escuchase la palabra ataxia, supieran qué es. Otro de los objetivos, era contactar con más familias para crear una red de apoyo y por supuesto, para pedir más inversión en la investigación, ya que, sin ella, no hay futuro.

¿Qué tipo de contenido compartes en tu cuenta?

Al principio, empecé compartiendo qué es la ataxia y cómo llegó el diagnóstico a nuestra vida. La falta de experiencia, y los inicios, hacían que fuese muy cauta a la hora de compartir información y crear contenidos, pero poco a poco, y tras cuatro años conviviendo con la enfermedad y la discapacidad, visibilizamos cómo es nuestra vida, nuestras terapias, nuestro día a día y por supuesto, información de posibles ensayos clínicos, y avances en el estudio de la enfermedad, así como contar experiencias y situaciones a las que nos enfrentamos a raíz del diagnóstico.

¿Qué has logrado desde que la creaste?

Primeramente, que más de 30.000 personas que suman entre todas mis cuentas sociales, conozcan qué es la ataxia y cómo una familia con tres hijos afectados viven cada día. Eso para mí, ya es muy importante, logrando además más de dos millones de visualizaciones en cuanto al alcance de mis cuentas.

También ha sido muy importante, participar en numerosos medios de comunicación, mediante entrevistas, llegando al corazón de muchas personas y por consiguiente, cumpliendo el objetivo de la visibilidad de la enfermedad.

Por último, y no por ello menos importante, hemos colaborado económicamente con la investigación, apoyando proyectos activos, a través de la organización de eventos deportivos, como carreras o torneos de pádel, recaudando fondos, y donándolos íntegramente.

¿Cuáles son tus siguientes objetivos?

Seguir visibilizando la enfermedad y luchando por la inclusión y la concienciación en la sociedad para un mundo mejor donde haya cabida para todos, sin importar la condición de las personas. 

Luchar por un protocolo de enfermedades raras a nivel estatal y hospitalario, donde las personas que aterrizan en un diagnóstico tengan un sitio donde llamar e informarse de los derechos y ayudas, y coordinen y unifiquen citas de las diferentes unidades de especialistas a los que acudes para el seguimiento de dicha enfermedad. Hay muchas lagunas en este aspecto y mucha desinformación, causando a las familias un descontrol por el desconocimiento a la hora de realizar gestiones con las diferentes administraciones. La mayoría de las veces, son las propias familias las que se informan entre ellas.

¿Qué consejos darías a las personas o familiares de personas que recientemente han sido diagnosticados? 

Es una situación muy difícil y una prueba de vida que todos admiran, pero que nadie quiere. Mi consejo, que además es el que me ha servido a mí también para seguir adelante, es no anteponerse a lo que pueda suceder, y vivir HOY…

Disfrutar de las pequeñas cosas y de cada día como si fuese el último. Sólo así, he encontrado el equilibrio entre el dolor y el miedo de convivir con esta enfermedad devastadora. Apoyarse en los seres queridos y amigos, y si fuese necesario, buscar ayuda de profesionales para gestionar la aceptación. 

En cuanto a las ayudas, asistencias o derechos, ¿cómo se puede informar un paciente?

Como he comentado con anterioridad, según la Comunidad a la que pertenezcas, la información de dichas ayudas y asistencias puede variar mucho.

Lo mejor es acudir a Asociaciones de enfermedades, que suelen tener un servicio destinado a ello, o bien a los trabajadores sociales que les pertenezcan por zona. Solo así te aseguras de no dejar nada atrás y comenzar con los trámites cuanto antes en las diferentes instituciones, ya que suelen ser muy lentos.

La opción de consultar con otras familias también es viable y en muchas ocasiones, suele ser la más acertada, por su experiencia, pues ya han pasado por ahí con anterioridad.

Recientemente el Ayuntamiento de San Juan de Aznalfarache te ha dado un premio a la excelencia, ¿qué sentiste al recibirlo?

Tanto recibir ese premio, como otro que obtuve el pasado octubre, al reconocimiento de mi maternidad, por una iniciativa de Cinfa Salud y el Club de Malasmadres, llamado “EllasCuentan´´, me he sentido muy orgullosa de mi trabajo, esfuerzo y dedicación diaria y ha sido muy gratificante para mí, llenándome de energía para seguir en el camino, tanto por mis niños, que se lo merecen TODO, como por el resto de familias que conviven con algún tipo de enfermedad y/o discapacidad.

Ver las caritas de mis niños, observando cómo su mamá recoge un premio, y que me digan lo orgullosos que están de mí, ha sido de las cosas más bonitas que he podido vivir en este duro camino.

Sin más, os dejo nuestro lema de vida que es, VAMOS A MOVER EL MUNDO.